Na prijedlog vijećnika BOSS-a Mirnesa Ajanovića na zadnjoj sjednici Gradskog vijeća Tuzla, donesena je odluka da se uputi Zahtjev nadležnim institucijama (Zavod za javno zdravstvo F BiH i Ministarstvo zdravlja F BiH) da se bolest „Ehlers Danlosov sindrom (EDS)“ uvrsti na listu bolesti u F BiH sa ciljem ostvarivanja prava na liječenje i ocjenu invalidnosti oboljelih.
U Bosni i Hercegovini izražen je problem liječenja pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti, koje se ne nalaze na listi bolesti ili se nalaze na listi rijetkih bolesti ali bez regulisanog priznavanja invalidnosti i mogućnosti adekvatnog liječenja, te iz tog razloga ne mogu ostvariti sistemsko pravo na liječenje. U tom slučaju, pomenuti pacijenti primorani su liječničku pomoć tražiti u inostranstvu, što za sobom povlači ogromne troškove liječenja – zavisno od bolesti, i do milionskog iznosa.
U našoj zemlji pojavili su se i pacijenti sa Ehlers Danlosov sindromom, čija je dijagnoza uspostavljena na inostranim klinikama, obzirom da u našem zdravstvenom sistemu ne postoji mogućnost dijagnosticiranja te bolesti, jer ne posjedujemo specijalizirane ljekare za ovu oblast.
Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Evropi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruženja pacijenata ali mnoge dijagnoze nemaju svoja udruženja radi veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.
S medicinske strane, to su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Sa socijalne strane, javnost, a čak i stručni krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je psihosocijalna skrb slabo organizirana. S obzirom da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, oboljeli se susreću s mnogim socijalnim i psihološkim problemima koji dodatno smanjuju kvalitetu života oboljelih i članova njihovih porodica.
Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:
- rijetke bolesti su teške, hronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti
- kod 50% rijetkih bolesti se prvi simptomi javljaju u djetinjstvu
- kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti
- rijetke bolesti su težak teret za cijelu porodicu, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove
- oboljelima od rijetkih bolesti nužno je pružiti pomoć i podršku kako bi mogli ostvariti što kvalitetniji svakodnevni život
Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih porodica suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti. To su:
- Nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze – period između pojave prvih simptoma i postavljanja ispravne dijagnoze uključuje neprihvatljive i vrlo rizične odgode i postavljanje pogrešnih dijagnoza koje vode pogrešnom tretmanu.
- Nedostatak informacija – o samoj bolesti i o mogućnostima dobivanja ispravne pomoći, uključujući pristup kompetentnim stručnjacima.
- Nedostatak naučnog znanja – dovodi do poteškoća u razvoju terapeutskih pomagala, definiranju terapeutske strategije i do nedostatka odgovarajućih lijekova.
- Socijalne posljedice – život s rijetkim bolestima nosi poteškoće u svim područjima života oboljele osobe, bilo u školi, na poslu ili u slobodno vrijeme, a oboljele osobe su često izložene stigmatizaciji, izolaciji i isključivanju iz socijalne zajednice.
- Nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi – zdravstvena njega osoba oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje rad multidisciplinarnog tima uključujući primjenu fizioterapije, nutricionizma i psihoterapije. Pacijenti mogu živjeti mnogo godina u nesigurnim i opasnim uvjetima bez potrebne medicinske njege (npr. rehabilitacija) i isključeni iz sistema zdravstvene zaštite, čak i nakon što je dijagnoza postavljena.
- Visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije – dodatni troškovi života s rijetkom bolešću, što se tiče korištenja ljudskih usluga i tehnoloških pomagala i nedostatka socijalne skrbi ili nadoknade troškova, uzrokuju patnju cjelokupne porodice te dramatično povećavaju nemogućnost pristupa oboljelih potrebnoj zdravstvenoj zaštiti.
- Propusti u dostupnosti terapije i skrbi – inovativna terapija je često neravnomjerno dostupna u evropskim zemljama, zbog odgađanja u određivanju cijena i odluka o nadoknadi troškova te neiskustva liječnika koji provode liječenje, dok u većini slučajeva ne postoji konsenzus oko terapijskih preporuka.
Prva poteškoća s kojom se oboljeli i članovi njihove porodice susreću je postavljanje ispravne dijagnoze. Ova borba se ponavlja pri svakom novom koraku razvoja bolesti. Nedostatak znanja o patologiji rijetkih bolesti često dovodi živote oboljelih u rizik i uzrokuje veliku štetu – besmislena odgađanja, česte medicinske konsultacije i prepisivanje neadekvatnih ili čak štetnih lijekova i terapija. Baš zbog toga što se malo zna o većini rijetkih bolesti, ispravna dijagnoza se donosi prekasno, kad je pacijent mjesecima ili godinama već primao neku vrstu terapije koja se primjenjuje kod neke druge poznatije bolesti. Često su samo neki od prisutnih simptoma prepoznati i liječeni.
Posljedice sistemskog nepoznavanja i neprepoznavanja bolesti su daleko veće, a izražene su u odbijanju davanja adekvatne liječničke pomoći, odbijanju hospitalizacije oboljelog te nemogućnosti slanja pacijenta na liječenje u inostranstvo.